آکادمی علمی زیست شناسی

به آکادمی علمی بیوسای خوش آمدید

آکادمی علمی زیست شناسی

به آکادمی علمی بیوسای خوش آمدید

آکادمی علمی زیست شناسی

آکادمی علمی زیست شناسی
_________________

دانستنیهای زیست شناسی
زیست شناسی دبیرستان و کنکور
ویدئوها و انیمیشن های آموزشی
جزوات و نمونه سوالات
کتب و رفرنس های علمی
مقالات علمی و پژوهشی
__________________

حمید نقی زاده
کارشناس ارشد فیزیولوژی
دبیر زیست شناسی دبیرستانها و آموزشگاههای تهران

بیوسای را در آپارات، تلگرام و اینستاگرام نیز دنبال کنید

نویسندگان

۱۱ مطلب با کلمه‌ی کلیدی «ژنتیک» ثبت شده است

انواع جهش ها

شنبه, ۱۸ آذر ۱۳۹۶، ۰۶:۵۹ ب.ظ

🔆 انواع جهش ها:


🔰جهش نقطه ای(point mutation )

➖جهش هایی که یک جفت باز را تغییر می دهند

💠جهش جابه جایی(Transition)

➖جهش های نقطه ای اند که یک باز پورین با باز دیگر یا باز پیریمیدین با باز دیگر جابه جا می شود

💮دگرگونی (Transversion)

➖جهش نقطه ای که یک باز پورین با یک باز پیریمیدین یا برعکس جابه جا می شود

🌀جهش های بد معنی (Missense Mutation)

➖جهش های نقطه ای که یک جفت باز را تغییر و باعث تغییر در اسید امینه می شود

♻️جهش های بی معنی (Nonsense Mutation)

➖جهش نقطه ای که جفت باز را در یک کدون به کدون خاتمه تبدیل می کند

🔶 جهش های هم معنی یا خاموش(Silent Mutation)

➖تغییری در اسید امینه رمز شده نمی دهند


⚜️ آکادمی علمی زیست شناسی ⚜️

#خبر_علمی

ویروس زیکا سلولهای بنیادین عامل سرطان مغز را شناسایی و می کشد.


محققان دانشگاه کالیفرنیا با بررسی جنینهایی که در طول رشد خود به ویروس زیکا مبتلا شده بودند ،دریافتند که این ویروس قابلیت شناسایی و حمله هدفمند به سلولهای بنیادین عامل سرطان را دارد.

این کشف در  Experimental Medicine منتشر شده است.

ویروس زیکا به سلولهای عصبی در جنین و افراد بزرگسال حمله می کند . اما در کنار این اقدام به صورت هدفمند نیز به سلولهای بنیادین عامل سرطان نیز حمله می کند.

 براساس گزارش سال جاری مرکز تومور مغزی آمریکا 12 هزار نفر مبتلا به سرطان مغز تشیخص داده شده اند که از جمله آنها می توان به ابتلای سناتور جان مک کین به تومور مغزی اشاره نمود که در ماه جولای آن را اعلام نمود که البته از نوع پیشرفته است و احتمالا تا 2 سال با این بیماری مبارزه کند و احتمال بهبود او 30 درصد است.

دانشمندان امیدوار هستند که با کشف این خصوصیت ویروس زیکا شناخت بیشتری نسبت به سرطان مغز و حتی راهی برای درمان آن بیابند.


📌 منبع:

http://www.technology.org/2017/09/06/zika-virus-targets-and-kills-brain-cancer-stem-cells/

#خبر_علمی


ﺷﯿﺮ ﺳﻮﺳﮏ، ﺭﮊﯾﻢ ﻏﺬﺍﯾﯽ ﻭﺭﺯﺷﮑﺎﺭﺍﻥ ﺁﯾﻨﺪﻩ !


 ﺗﯿﻤﯽ ﺑﯿﻦﺍﻟﻤﻠﻠﯽ ﺍﺯ ﺩﺍﻧﺸﻤﻨﺪﺍﻥ ﻣﻮﻓﻖ ﺑﻪ ﺷﻨﺎﺳﺎﯾﯽ ﯾﮏ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺩﺭ ﺷﯿﺮ ﻧﻮﻉ ﺧﺎﺻﯽ ﺍﺯ ﺳﻮﺳﮏﻫﺎ ﺷﺪﻩﺍﻧﺪ ﮐﻪ ﺳﻪ ﺑﺮﺍﺑﺮ ﺍﻧﺮﮊﯼ ﺑﯿﺸﺘﺮﯼ ﺍﺯ ﺷﯿﺮ ﺑﻮﻓﺎﻟﻮ ﺩﺍﺭﺩ ﻭ ﻗﺼﺪ ﺩﺍﺭﻧﺪ ﺁﻥ ﺭﺍ ﺑﻪ ﯾﮏ ﻣﮑﻤﻞ ﺩﺭ ﺭﮊﯾﻢ ﻏﺬﺍﯾﯽ ﻭﺭﺯﺷﮑﺎﺭﺍﻥ ﺗﺒﺪﯾﻞ ﮐﻨﻨﺪ .

ﺳﻮﺳﮏﻫﺎ ﻣﻌﻤﻮﻻ ﺩﺍﺭﺍﯼ ﺷﯿﺮ ﻧﯿﺴﺘﻨﺪ ﺍﻣﺎ ﯾﮏﺍﺳﺘﺜﻨﺎ ﺩﺭ ﻣﯿﺎﻥ ﺁﻥﻫﺎ ﻭﺟﻮﺩ ﺩﺍﺭﺩ . " ﺳﻮﺳﮏ ﺍﻗﯿﺎﻧﻮﺱ ﺁﺭﺍﻡ " که ﺩﺭ ﻣﻨﻄﻘﻪ ﺁﺳﯿﺎ ﻭ ﺍﻗﯿﺎﻧﻮﺳﯿﻪ ﺯﻧﺪﮔﯽ ﻣﯽﮐﻨﺪ، ﺗﻨﻬﺎ ﺳﻮﺳﮏ ﺟﻬﺎﻥ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﭘﺴﺘﺎﻧﺪﺍﺭﺍﻥ ﺯﺍﯾﻤﺎﻥ ﻣﯽﮐﻨﺪ ﻭ ﺑﻪ ﻓﺮﺯﻧﺪﺍﻥ ﺧﻮﺩ ﺷﯿﺮ ﻣﯽﺩﻫﺪ.

ﻣﺤﻘﻘﺎﻥ ﺍﮐﻨﻮﻥ ﺳﺎﺧﺘﺎﺭ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦﻫﺎﯼ ﺑﻠﻮﺭﯼ ﺷﺪﻩ ﻣﻮﺟﻮﺩ ﺩﺭ ﺍﯾﻦ ﺷﯿﺮ ﺭﺍ ﺑﺎ ﺍﺳﺘﻔﺎﺩﻩ ﺍﺯ ﺑﻠﻮﺭﻧﮕﺎﺭﯼ ﭘﺮﺗﻮﯼ ﺍﯾﮑﺲ ﺑﺮﺭﺳﯽ ﮐﺮﺩﻧﺪ ﮐﻪ ﺑﻪ ﺁﻥﻫﺎ ﺍﺟﺎﺯﻩ ﺩﺍﺩ ﺗﺎ ﻣﻮﻗﻌﯿﺖ ﻫﺮ ﺍﺗﻢ ﻭ ﭘﯿﻮﻧﺪ ﺁﻧﻬﺎ ﺩﺭ ﺑﻠﻮﺭ ﺭﺍ ﺗﻌﯿﯿﻦ ﮐﻨﻨﺪ . ﺁﻥﻫﺎ ﺩﺭﯾﺎﻓﺘﻨﺪ ﮐﻪ ﻫﺮ ﺑﻠﻮﺭ ﺣﺎﻭﯼ ﻃﯿﻔﯽ ﺍﺯ ﻣﻮﺍﺩ ﻣﻔﯿﺪ ﺑﺮﺍﯼ ﺍﻧﺴﺎﻥ ﺍﺳﺖ .

ﺳﺎﻧﭽﺎﺭﯼ ﺑﻨﺮﺟﯽ، ﯾﮑﯽ ﺍﺯ ﻣﻮﻟﻔﺎﻥ ﺗﺤﻘﯿﻖ ﮔﻔﺖ : ﺑﻠﻮﺭﻫﺎﯼ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺷﯿﺮ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﯾﮏ ﻏﺬﺍﯼ ﮐﺎﻣﻞ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﻭ ﺍﺯ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ، ﭼﺮﺑﯽ ﻭ ﻗﻨﺪ ﺑﺮﺧﻮﺭﺩﺍﺭﻧﺪ . ﺗﻮﺍﻟﯽ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﻧﺸﺎﻥ ﻣﯽﺩﻫﺪ ﮐﻪ ﻫﻤﻪ ﺍﺟﺰﺍﯼ ﺁﻥ، ﺍﺳﯿﺪ ﺁﻣﯿﻨﻪﻫﺎﯼ ﺿﺮﻭﺭﯼ ﻫﺴﺘﻨﺪ .

ﻣﺤﻘﻘﺎﻥ ﺍﮐﻨﻮﻥ ﺑﺎ ﺩﺭ ﺩﺳﺖ ﺩﺍﺷﺘﻦ ﺩﺭﮎ ﺩﻗﯿﻘﯽ ﺍﺯ ﺗﺮﮐﯿﺐ ﺍﯾﻦ ﺷﯿﺮ، ﺑﻪ ﺩﻧﺒﺎﻝ ﺭﺍﻫﻬﺎﯾﯽ ﺑﺮﺍﯼ ﺑﺎﺯ ﺗﻮﻟﯿﺪ ﺑﻠﻮﺭﻫﺎﯼ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺷﯿﺮ ﺩﺭ ﻣﻘﺎﺩﯾﺮ ﺯﯾﺎﺩ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﺗﺎ ﺑﺮﺍﯼ ﻫﺮ ﻭﻋﺪﻩ ﻏﺬﺍﯾﯽ ﻣﺠﺒﻮﺭ ﻧﺒﺎﺷﯿﺪ ﺑﻪ ﺩﻧﺒﺎﻝ ﺳﻮﺳﮏ ﺑﮕﺮﺩﯾﺪ !

ﺍﯾﻦ ﺭﻭﺵ ﯾﮏ ﻣﺰﯾﺖ ﺩﯾﮕﺮ ﻧﯿﺰ ﺩﺍﺭﺩ؛ ﺍﺯ ﺁﻧﺠﺎﯾﯽ ﮐﻪ ﺍﯾﻦ ﺑﻠﻮﺭﻫﺎ ﺑﺴﯿﺎﺭ ﮐﻨﺪ ﺁﺯﺍﺩ ﻣﯽﺷﻮﺩ، ﭘﺲ ﺍﺯ ﺑﻠﻌﯿﺪﻩ ﺷﺪﻥ ﭘﺮﻭﺗﯿﺌﻦ، ﺑﻠﻮﺭﻫﺎﯼ ﺁﻥ ﺑﺎ ﯾﮏ ﻧﺮﺥ ﻣﺴﺎﻭﯼ ﺑﻪ ﺍﻧﺘﺸﺎﺭ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺑﯿﺸﺘﺮ ﻣﯽﭘﺮﺩﺍﺯﻧﺪ.


📌 ref: International Union of Crystallography

تغییرات اقلیمی، علت دگرگونی جنسیتی خزندگان!

جمعه, ۱۷ شهریور ۱۳۹۶، ۱۱:۱۴ ق.ظ

#خبر_علمی


«تغییرات اقلیمی، علت دگرگونی جنسیتی خزندگان»


تغییرات آب و هوایی موجب دگرگونی جنسیتی خزندگان نر شده و این روند می‌تواند انقراض جمعیت جنس نر را در این گونه‌های جانوری در پی داشته باشد.

در این بررسی آمده است که تحت تاثیر پدیده تغییرات جوی جنس نر در خزندگان به جنس ماده تغییر می‌یابد و این دگرگونی می‌تواند در نهایت انقراض آنها را موجب شود.

سال گذشته نیز تحقیقاتی انجام گرفت که نشان داد گونه‌های اژدهای ریش‌دار به دلیل افزایش غیرمعمول دما در زیستگاه خود به تغییر جنسیتی روی آورده‌ است.

در این مطالعه کارشناسان استرالیایی ۱۳۱ اژدهای ریش‌دار را مورد بررسی قرار داده و دریافتند ۱۱ مورد از آنها جنس ماده هستند و امکان تخم ریزی دارند در حالیکه از کروموزوم‌های ZZ ژنتیک نر برخوردار هستند.

به گفته محققان تغییر جنسیتی در طبیعت در هیچ گونه از آب‌پرده‌داران مشاهده نشده اگرچه در ماهی‌ها و به ندرت در دوزیستان رخ می‌دهد.

به گفته کارشناسان، اژدهای ریش‌دار نر به طور معمول دو کروموزوم Z و گونه ماده آن کروموزوم Z و W دارد. در دمای پایین جنس ماده با انتقال کروموزوم W یا Z جنسیت گونه بعدی را تعیین می‌کند.

به گزارش نیچر ورلد نیوز، محققان در مشاهدات خود دریافتند خزنده‌های ماده‌ای که تغییر جنسیت می‌دهند علاوه بر آنکه قابلیت تخم گذاری دارند بلکه قدرت باروری آنها نیز بیشتر است اما مشکل اینجاست که ماده‌های تغییر جنسیت یافته کروموزوم ZZ ژنتیک نر دارند و در نتیجه فقط نوزادان نر تولید می‌کنند و ادامه این روند می‌تواند نسل این گونه را منقرض کند.


📌 "موسسه خزنده شناسی ایرانیان"

۷۵ درصد ژنوم انسان بی‌مصرف است!

جمعه, ۱۷ شهریور ۱۳۹۶، ۱۱:۰۵ ق.ظ

بیگ بنگ: نتایج مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد دست‌کم سه چهارم از ژنوم انسان از دی‌ان‌ای غیرکاربردی و بی‌مصرف تشکیل شده‌است که دانشمندان آن را دی‌ان‌ای زباله نامیده‌اند.


به گزارش بیگ بنگ به نقل از همشهری، از زمانی که واتسون و کرک سازه مارپیچی دی‌ان‌ای را در دهه ۱۹۵۰ کشف کردند،‌ دانشمندان در تلاش بوده‌اند تا دریابند چه بخشی از ژنوم،‌انسان را به انسان تبدیل می‌کند و اکنون یک زیست‌شناس بیولوژیکی می‌گوید پاسخ این پرسش در چند محاسبه ساده ریاضی نهفته‌ است. محاسبات دن گراور در دانشگاه هیوستون تگزاس نشان می‌دهد بخش کاربردی ژنوم انسان احتمالا از ۱۰ تا ۱۵ درصد از کل دی‌ان‌ای تشکیل شده‌است و این مقدار در بهترین حالت ۲۵ درصد خواهد بود.

مابقی ژنوم،‌یعنی بخشی بین ۷۵ تا ۹۰ درصد از دی‌ان‌ای انسان، دی‌ان‌ای زباله است: بخشی از دی‌ان‌ای که نه مخرب و مسموم است و نه کارایی دارد از این رو زباله محسوب می‌شود،‌ توده‌ای از توالی نوکلئوتیدی درهم و آشفته که در زمینه رمزگشایی از پروتئین‌ها فعالیتی ندارند، فرایندی که اساس همه واکنش‌های شیمیایی است که درون بدن انسان رخ می‌دهد.

منطق مدل گراور براساس شیوه ورود جهش‌های ژنتیکی به درون دی‌ان‌ای و چگونگی بهره‌برداری بدن انسان از این جهش‌ها به نفع خویش است. این جهش‌ها که به جهش‌های زیانبار شهرت دارند،‌ در گذر زمان در ژنوم انسان بروز می‌کنند و به آرامی چهار پایه شیمیایی که دی‌ان‌ای را می‌سازند را دچار تحول می‌کنند: دنین، سیتوزین، گوانین و تیمین.

زمانی که دی‌ان‌ای زباله دچار جهش می‌شود،‌ خنثی درنظر گرفته می‌شوند، زیرا کد ژنتیکی آنها غیرفعال است اما زمانی که جهش‌ها در بخش فعال ژنوم رخ می‌دهند معمولا مضر و حتی مرگبار می‌شوند. از این رو از دیدگاه تکاملی برای انسان غیرفعال بودن بخش بیشتر ژنوم سودمند‌تر خواهد بود زیرا بخش کوچکتری از آن در معرض جهش‌های مرگبار قرار خواهد گرفت. جزئیات بیشتر این پژوهش در نشریۀ Genome Biology and Evolution منتشر شده است.


سایت علمی بیگ بنگ / منبع: sciencealert.com

اپی ژنتیک چیست؟

جمعه, ۱۷ شهریور ۱۳۹۶، ۱۰:۳۶ ق.ظ

بیگ بنگ: اگر خواننده مطالب علمی به خصوص فرگشت و ژنتیک باشید، اصطلاح اپی ژنتیک را چندین بار شنیده اید. اینجا ما سعی داریم تا به زبان ساده و قابل فهم این موضوع را برای شما شرح دهیم. اپی ژنتیک علم نوپایی است اما نقش و اهمیت آن کمتر از خود علم ژنتیک نیست. بسیار خب، اپی ژنتیک چیست؟


به گزارش بیگ بنگ، اپی ژنتیک در لغت به معنای “ورای ژنتیک” است و در این زمینه به بیان یا عدم بیان ژن های ما پرداخته می شود. بگذارید با یک مثال بحث را آغاز کنیم. دوقلوهای همسان از یک  DNA شکل می گیرند و به همین دلیل دارای DNA کاملا مشابه هستند. اما خیلی اوقات این دوقلوها در بزرگسالی تفاوت های ظاهری و فیزیکی متفاوتی از هم پیدا می کنند، حتی در خصلت هایی که بنیان ژنتیکی مشابه دارند.

به عنوان مثال: یکی از دو قلوها ممکن  است در سن ۵۵ سالگی به بیماری های قلبی دچار شود، در حالی که خواهر دوقلوی او با سلامت کامل در دوی ماراتن شرکت می کند. چرا این اتفاق می افتد در حالی که این دو دارای DNA کاملا یکسان هستند؟  تربیت ممکن است اثر گذار باشند اما جواب اصلی ما در زمینه ای به نام اپی ژنتیک نهفته است. در علم اپی ژنتیک یعنی اینکه چگونه  تعداد و تراکم مولکول های کوچک تر در سلول، روی DNA اثر می گذارد. این مولکول ها میتوانند ژن های موجود در DNA را فعال یا غیر فعال کنند. این مولکول ها را به یاد داشته باشید. اگر DNA ما یک کتاب آشپزی باشد، این مولکول ها تصمیم می گیرند که کدام مواد و در چه زمانی پخته شوند. البته این مولکول ها تصمیمات آگاهانه نمی گیرند، بلکه تعدد و تراکم آنها در سلول باعث میزان و نحوه اثر گذاری آنها می شود.


اما چگونه؟

ژن های DNA باید”بیان” بشوند. یعنی باید خوانده شوند و به RNA پیامرسان کپی شوند تا این RNA در خارج از سلول با کمک ریبوزوم شروع به تولید پروتئین کند. این پروتئین های ساخته شده هستند که خصوصیات و عملکرد هر سلول را تعیین می کنند. تغییرات اپی ژنتیکی می توانند بیان یک ژن را بهینه سازند یا در آن مداخله ایجاد کنند. یکی از روش های معمول این نوع مداخله این است که، DNA یا پروتئینی(به نام هیستون) که DNA به دورش پیچ خورده، با برچسب ها شیمیایی کوچک برچسب بخورد. مجموعه ی تمام برچسب هایی که به ژنوم یک سلول متصل اند “اپی ژنوم” آن نام دارند.

بعضی از این برچسب ها مانند گروه های متیلی، از بیان ژن جلوگیری می کنند. حال یا به وسیله تداخل در مولکول کپی کننده DNA به RNA، یا اینکه باعث می شود DNA به دور هیستون محکم تر و تنگ تر پیچ بخورد، که باعث می شود این قسمت از DNA قابل دسترس نباشد. ژن مورد نظر آنجاست ولی فعالیتی ندارد چون ترجمه نمی شود. بهینه سازی کپی و ترجمه ژن توسط این برچسب ها دقیقا برعکس است. یعنی که این برچسب ها باعث می شوند DNA به دور هیستون باز تر شود و در نتیجه راحت ترجمه و کپی شود و پروتئین مربوط به آن ژن بیشتر و بهتر تولید می شود.

تغیرات اپی ژنتیکی می توانند بعد از تقسیم سلول نیز باقی بمانند، این یعنی این تغیرات می توانند از تولد تا مرگ یک موجود روی آن تاثیر بگذارند. بعضی وقتها این تغییرات خوب و جزء رشد و تغیرات عادی بدن موجودات هستند. مثلا سلول های بنیادی در یک رویان همگی دارای یک ژنوم واحد هستند. وقتی که این سلول ها تقسیم می شوند، بعضی از ژن های آنان فعال و بعضی دیگر غیرفعال می شوند. در طول زمان این تغیرات باعث می شود که گروهی از سلول ها بنیادی به سلول های قلب یا سلول های کبد تبدیل شوند و این گونه است که بافت های مختلف سلولی بدن از یک ژنوم مشترک پدیدار می شوند. هر کدام از ۲۰۰ نوع سلول های بدن شما ژنوم یکسان، ولی هر کدام اپی ژنوم مختص خود را دارند.

اپی ژنتیک همچنین باعث می شود که محیط و ژنوم شما تاثیرات متقابل داشته باشند. برچسب هایی که ژن ها را روشن و خاموش می کنند، خود تحت تاثیر تغیرات محیطی مانند: رژیم غذایی، آلودگی های شیمیایی و داروها قرار می گیرند. این تغیرات ممکن است که به بیماری و اختلال های زیستی منجر شوند. به عنوان مثال،  یکی از این برچسب ها  میتواند ژنی را خاموش کند که مسئول تولید پروتئین مقابله با تومور باشد.

تغییرات اپی ژنتیکی که به وسیله محیط ایجاد می شوند یکی از دلائلی است که چرا دوقلوها در بزرگسالی دارای تفاوت های زیستی می باشند. با بزرگتر شدن دو قلو ها اپی ژنوم آنها نیز متفاوت می شود که باعث می شود روند پیری و مقاومت بر برابر بیماری آنها نیز نسبت به دیگری تغییر کند. حتی تجربیات اجتماعی شما می توانند اپی ژنوم شما را دستکاری کند. در یک آزمایش معروف وقتی که موش های مادر به فرزندان خود بی توجه بودن، ژن هایی که باعث مبارزه در مقابل استرس بودند در این فرزندان خاموش شد.

بیشتر تغیرات اپی ژنتیکی در تشکیل(گامت) سلول ها جنسی پاک می شوند، ولی تحقیقات جدید نشان داده که تعدادی از این برچسب ها باقی میمانند و به نسل های بعدی منتقل می شوند. به عبارتی اپی ژنوم شما قابلیت موروثی بودن را دارد. تجربیات والدین شما در کودکی یا تصمیماتشان در بزرگسالی میتواند اپی ژنوم شما را شکل بدهد. البته خوبی اپی ژنوم این است که دائمی نیست و با یک روش زندگی سالم شما می توانید اپی ژنوم خود را در تعادل و سلامت نگه دارید. تحقیقات و پژوهش های علمی در این زمینه بسیار مهیج و کاربردی اند. چرا که با درک بهتر اپی ژنتیک ما می توانیم چرایی پیری، ایجاد سرطان و خیلی مشکلات و فعالیت های بدن را درک کنیم. با فهمیدن اینکه چگونه اپی ژنتیک، ما را کنترل می کند ما نیز میتوانیم آن را کنترل کنیم.


ترجمه: فرهاد نامجو (دانشجوی کارشناسی مترجمی از دانشگاه باهنر کرمان)

منبع: http://bigbangpage.com/science-content

از DNA تا پروتئین (+ویدئو)

دوشنبه, ۱۰ اسفند ۱۳۹۴، ۰۲:۵۴ ب.ظ


From DNA to Protein

فرآیند پروتئین سازی در سلول


دانش آموزان عزیز برای درک بهتر این ویدئو فصل 1 زیست پیش دانشگاهی را مطالعه نمایید


جهت مشاهده ویدئو وارد کانال تلگرام بیوسای شوید

telegram.me/biosci

فنیل کتونوری (PKU)

دوشنبه, ۲ شهریور ۱۳۹۴، ۱۲:۴۱ ب.ظ


PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

چه عاملی باعث بروز این بیماری می شود؟

بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.

فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

نشانه های بیماری

این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی خوبی ندارند.قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

تشخیص بیماری

تظاهرات بالینی بیمار تا ۶- ۵ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص اغلب ، زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان ناپذیر شده است.بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است.این آ زمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

آزمایش چگونه انجام می گیرد؟

آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟

باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.


منبع:

http://www.genetic-center.ir/

سندرم داون (Down Syndrome)

دوشنبه, ۲ شهریور ۱۳۹۴، ۱۲:۳۹ ب.ظ


سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمومی‌باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

پیشگیری:

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود.در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافیاستفاده می‌شود.


منبع:

http://www.genetic-center.ir/

تالاسمی چیست؟

دوشنبه, ۲ شهریور ۱۳۹۴، ۱۲:۳۴ ب.ظ


تالاسمی از بیماری های ژنتیکی است که بر اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد؛ بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیرموثر در بدن ایجاد می شود. هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش می یابد.هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است و شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتاست. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرد و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد که نتیجه آن بروز یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می شود و تا پایان عمر به طول می انجامد. تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتاتالاسمی است. در بتاتالاسمی اختلال روی کروموزوم «۱۱» و در آلفا تالاسمی اختلال روی کروموزوم «۱۶» است. در کشور ما نوع بتاتالاسمی شایع است، بنابراین موضوع بحث ما بتاتالاسمی است. بتاتالاسمی شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است.


افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل سازی ندارند ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۳۵ درصد فرزندشان دچار تالاسمی شدید یا ماژور خواهد بود و ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت. تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره  بتایی ساخته نمی شود یا به مقدار کمی ساخته می شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره ها را با ساخت زنجیره های آلفا جبران می کند که این زنجیره های آلفای اضافی برای گلبول های قرمز سمی است و با رسوب روی سلول های گلبول قرمز باعث می شود که گلبول های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شود و زنجیره های آلفا در مغز استخوان رسوب کند. از طرفی به علت خون سازی غیرموثر، مراکز خون ساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خون سازی می کند و بزرگ می شود. شایع ترین درمان برای تمامی اشکال  تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. اما همان طور که پیشتر نیز اشاره شد بهترین درمان پیش گیری از وقوع بیماری است. بیماری تالاسمی از اولین رده های پیشتاز بیماری های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود. در حال حاضر موثرترین راه پیش گیری از بیماری تالاسمی غربالگری این بیماری و سپس بررسی مولکولی افرادی است که در غربالگری در گروه افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزارت بهداشت در حال انجام است. با مشاوره ژنتیک در ازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری از جفت و یا آمنیوسنتز (هفته ۱۰-۱۵ حاملگی) و بررسی DNA در صورتی که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور است سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است.


منبع:

http://www.genetic-center.ir/

ابزار وبلاگ