آکادمی علمی زیست شناسی

به آکادمی علمی بیوسای خوش آمدید

آکادمی علمی زیست شناسی

به آکادمی علمی بیوسای خوش آمدید

آکادمی علمی زیست شناسی

آکادمی علمی زیست شناسی
_________________

دانستنیهای زیست شناسی
زیست شناسی دبیرستان و کنکور
ویدئوها و انیمیشن های آموزشی
جزوات و نمونه سوالات
کتب و رفرنس های علمی
مقالات علمی و پژوهشی
__________________

حمید نقی زاده
کارشناس ارشد فیزیولوژی
دبیر زیست شناسی دبیرستانها و آموزشگاههای تهران

بیوسای را در آپارات، تلگرام و اینستاگرام نیز دنبال کنید

نویسندگان

۱۲ مطلب با موضوع «بیماری ها» ثبت شده است

بیماری آب سیاه

جمعه, ۱۷ شهریور ۱۳۹۶، ۰۹:۵۵ ق.ظ

#بیماری

#آب_سیاه 


#شرح بیماری


آب سیاه (گلوکوم) این مایع در ابتدا مایع مفیدی در چشم ما بوده و با کمک زلالیه چشم را تمیز کرده و چشم را تغزیه می کند و پس از اتمام کارش زاعد شده و از قسمت زاویه چشم و مجرای چشم از چشم خارج می گردد اما زمانی که سن فرد رو به افزایش است و فرد دچار پیری چشم میشود امکان این وجود دارد که مجرای خارج کننده آب سیاه دچار مشکلاتی شود و نتواند مسیر مناسبی برای خروج آب سیاه باشد.

🔸 نکته قابل توجه ۱: فرد زمانی دچار آب سیاه می شود که آب سیاه زاعد در چشم فرد افزایش یابد.

🔸 نکته قابل توجه ۲: افراد گاهی اوغات بدون داشتن احساس خاصی از بخش داخلی،خارجی چشم (مجرای چشم)که به بینی نزدیک است آبی مانند اشک از آن خارج می شود این آب همان گلکوم(آب سیاه)می نامند.

🔸 نکته قابل توجه ۳: اگر فرد دچار آب سیاه باشد در چشم فرد باقی مانده و فشار چشم را بالا می برد.(در افرادی که سن بالای 50 یا 60 دارند این اتفاق رخ خواهد داد وفشار چشم را به 16/1یا حتی21/1 خواهند رساند)


#علائم آب سیاه(گلوکوم)


۱- احساس سنگینی چشم

۲- تاری دید در ناحیه(میدان چشم)

۳- نامناسب بودن دید در شب

۴- سفت شدن چشم

۵- سردرد

۶- تغییر مداوم نمره عینک


#درمان بیماری


فرد مبتلا به این بیماری چشمی باید سریعا به دکتر متخصص مراجعه کند دکتر متخصص پس از تشخیص درست به فرد عمل با لیزر را پیشنهاد می کند.


#عمل لیزر


این عمل(لیزر)نوری است که به چشم آسیبی نمی رساند و باعث منقبض شدن و منبسط شدن چشم می شود و با تاثیر بر نقطه کور نور لیزر همراه با لایه زجاجیه نور پخش شده و بعد به مجرای چشم تاثیر می گزارد و راه مجرا باز می شود فرد پس از عمل لیزر بعد از چند ساعت دچار تاری می شود و این تاری طبیعی است علت این تاری تاثیر نور لیزر به نقطه کور ،عنبیه،مردمک است.


🖋 تهیه شده توسط محمد مهدی چرم

بیماری کوررنگی

جمعه, ۱۷ شهریور ۱۳۹۶، ۰۹:۵۱ ق.ظ

#بیماری

#کوررنگی


کوررنگی یک بیماری اختلال ارثی است که در آن فرد قادر به تشخیص یک یا برخی رنگ ها نمی‌باشد. سلول های مخروطی چشم افراد کوررنگ فاقد رنگ دانه هایی هستند  که موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند. به همین دلیل این افراد برخی رنگ‌ها را به شکل طیفی از رنگ‌های خاکستری و سیاه می‌بینند.

✅علت

سلول های مخروطی نوعی از سلول‌ های گیرنده ی نور هستند که در شبکیه قرار دارند. این سلول‌ها بر اساس تحریک‌پذیری خود نسبت طول موج های مختلف نور بر سه  دسته تقسیم می‌شوند:

سلول‌های مخروطی نوع S، که نسبت به طول موج‌های کوتاه (حدود ۴۲۰ نانومتر) حساسیت بیشتری نشان می‌دهند و موجب دیدن رنگ آبی می‌شوند.

سلول‌های مخروطی نوع M، که نسبت به طول موج‌های متوسط (حدود ۵۳۰ نانومتر) حساسیت بیشتری نشان می‌دهند و موجب دیدن رنگ سبز می‌شوند.

سلول‌های مخروطی نوع L، که نسبت به طول موج‌های بلند (حدود ۵۶۰ نانومتر) حساسیت بیشتری نشان می‌دهند و موجب دیدن رنگ قرمز و زرد می‌شوند.

در افراد کوررنگ، در اثر جهش ژن ها، یک، دو و یا هر سه نوع سلول مخروطی شبکیه فاقد رنگ دانه هایی هستند که  موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند.

تک‌رنگ‌بینی

تک‌رنگ‌بینی و یا کوررنگی کامل نوع نادری  از این اختلال است که در آن هیچ‌یک از انواع سلول‌های مخروطی فعال نیستند و فرد قادر به تشخیص هیچ رنگی نیست.

دورنگ‌بینی

دورنگ‌بینی: در صورتی ایجاد می‌شود که یکی از سه نوع سلول مخروطی فاقد رنگدانه باشد. گونه‌ها:


❇️ سرخ‌کوری: اختلالی در تشخیص رنگ که در  آن فرد مبتلا توانایی تشخیص رنگ سرخ را از زرد و سبز ندارد. در این صورت فرد رنگ سرخ را تیره و مایل به سبز می‌بیند.

❇️ سبزکوری : اختلالی در تشخیص رنگ که در  آن فرد مبتلا توانایی تشخیص رنگ سبز را از سرخ و زرد ندارد. شایع‌ترین نوع کوررنگی است.

❇️ آبی‌کوری : اختلال نادری در تشخیص رنگ که در آن شخص مبتلا، به نور آبی حساس نیست و آبی و سبز را با هم اشتباه می‌کند..

سه‌رنگ‌بینی نابهنجار


سه‌رنگ‌بینی نابهنجار یکی از انواع شایع کوررنگی است که در آن هر سه نوع سلول مخروطی فعال هستند ولی در اثر جهش، تحریک‌پذیری یکی از آن‌ها نسبت به طیف نور تغییر  یافته‌است.

🅰️ سرخ‌دشواربینی: یکی از این حالات است که حساسیت گیرنده‌های رنگ قرمز تغییر می‌یابد و تشخیص دو رنگ قرمز و سبز (زیرا طول موج‌هایشان به هم نزدیک‌تر است) را برای فرد دشوار می‌کند.

🅱️ سبزدشواربینی: نوع بسیار شایعی از کوررنگی است که در آن تشخیص دو رنگ قرمز و سبز به علت کاهش حساسیت گیرنده‌های رنگ سبز دشوار می‌شود.

🆎 آبی‌دشواربینی: نوع نادری است که در آن حساسیت سلول‌های مخروطی فرد نسبت به رنگ آبی کاهش می‌یابد و فرد در تشخیص رنگ‌های زرد و آبی دچار مشکل می‌شود. برخلاف سایر گونه‌ها، آبی‌دشواربینی وابسته به جنس نیست و تعداد زنان و مردان مبتلا به آن همسان است.

🅰️نوعی نقصان بینایی که در آن اشیای رنگین به رنگی دیگر و اشیای بی‌رنگ، رنگین به‌نظر می‌رسند، رنگین‌بینی نامیده می‌شود.


🖋 تهیه شده توسط سروش جلالوندی

سکته مغزی

چهارشنبه, ۱۳ بهمن ۱۳۹۵، ۰۵:۳۱ ب.ظ

سکته مغزی

سکته مغزی آسیب عصبی حاد ناشی از اختلال خونرسانی به قسمتی از بافت مغز که ناشی از انسداد رگ مغزی به وسیله یک لخته خونی و یا پارگی یکی از عروق تغذیه کننده آن قسمت بافت مغز می‌باشد.

به بیان دیگر اگر خونرسانی به قسمتی از مغز دچار اختلال شده و متوقف گردد٬این قسمت از مغز دیگر نمی‌تواند عملکرد طبیعی خود را داشته باشد. این وضعیت را اصطلاحاً سکته مغزی می‌نامند. سکته مغزی می‌تواند به عللی مانند بسته شدن یا پاره شدن یکی از رگ‌های خون رسان مغز ایجاد شود. به نظر برخی پزشکان و متخصصان، خطر بروز سکته مغزی در زنان به علت بیماری‌های ژنتیک، موارد هورمونی، مصرف برخی داروها و پیامدهای ناشی از زایمان بیشتر از مردان است.

معمولاً قبل از بروز سکته مغزی علائم هشدار دهنده‌ای وجود ندارد و یا اینکه علائم بسیار جزئی هستند. بعد از بروز سکته مغزی بیمار باید بلافاصله در بیمارستان بستری گشته تا از بروز صدمات دائمی به مغز جلوگیری شود. عوارضی که بعد از سکته مغزی ایجاد می‌شود بستگی به محل سکته و وسعت بافت‌های گرفتار شدهٔ مغز دارد. عوارض سکته مغزی از عوارض خفیف و گذرا مثل تاری دید تا عوارض فلج کننده دائمی و یا حتی مرگ را شامل می‌شود.

اگر این علائم در طول ۲۴ ساعت از بین بروند، این وضعیت را اصطلاحاً حمله ایسکمی گذرا (transient ischemic attack) می‌نامند که یک علامت هشدار دهنده از یک سکته مغزی احتمالی در آینده می‌باشد. سکته مغزی سومین عامل مرگ و میر در جهان است.

آمار سکته مغزی در ایران نیز چندان مناسب نیست. پزشکان ایرانی می‌گویند افراد در ایران ۱۰ سال زودتر از سایر کشورها به سکته مغزی مبتلا می‌شوند. متخصصان کم‌تحرکی، مصرف بی‌رویه نمک و چربی، چاقی، استعمال دخانیات و در مجموع رژیم نامناسب غذایی را عاملی برای حرکت به سمت سکته‌های مغزی ایرانیان می‌دانند. بر اساس آمار میدانی سکته‌های مغزی در مردان ایرانی ۲۵ درصد بیشتر از زنان است. دبیر انجمن سکته مغزی ایران اعتقاد دارد که این سکته به عنوان دومین عامل مرگ و میر در ایران و برخی از کشورهای در حال پیشرفت است.

پژوهش‌ها نشان می‌دهند گرچه اشراف بر زبان دوم احتمالاً بی ارتباط با سلامت فیزیکی به نظر می‌رسد، اما ظاهراً این مهارت از مغز در برابر آسیب‌های ویرانگر به عملکردهای مغزی محافظت می‌کند و افرادی که در سخن گفتن به دو زبان مهارت دارند، احتمال بهبودی و درمان آنها در صورت بروز سکته مغزی، دو برابر دیگران است.


برای مشاهده متن کامل این پست به ادامه مطلب (بر روی فلش قرمز رنگ سمت چپ کلیک نمایید) مراجعه فرمایید



رشد و متاستاز سلول‌های سرطانی بواسطه تحریک رگ زایی

💉 💊 متاستاز (به انگلیسی: Metastasis) یا فراگستری به گسترش و مهاجرت سلول‌های سرطانی از یک بافت به بافت‌های دیگر، گفته می‌شود.

در برخی از سلولهای توموری تعداد اندکی از خصوصیات سلول اولیه تغییر می‌کند و سلول توموری هنوز کم و بیش شبیه سلول اولیه‌ای است که از آن منشأ گرفته‌است. تومورهایی که در اثر این سلولها پدید می‌آیند تومورهای خوش‌خیم نامیده می‌شود. تومورهای خوش‌خیم، گسترش محدودی دارند و تومور، فقط در همان محل سلول اولیه مشاهده می‌شود.

اما در برخی از سلولهای توموری در اثر جهشهای بیشتر، اغلب خصوصیات سلول اولیه تغییر می‌کند. این سلولها پروتئین‌هایی را بیان می‌کنند که در حالت عادی در سلولهای نرمال، بیان نمی‌شوند. همچنین در این سلولها از بیان برخی از پروتئینها، جلوگیری می‌شود. این تغییرات در بیان پروتئینهای سلولی باعث می‌شود سلول سرطانی، ارتباط خود را با سلولهای مجاور از دست دهد و با تجزیه ماتریس بین‌سلولی، از محل اولیه خود مهاجرت کرده و به محل دیگری برود و در آنجا نیز باعث ایجاد تومور شود. به عمل مهاجرت سلولهای سرطانی از محل اولیه به محلی دیگر، متاستاز، و به این نوع تومورها، تومورهای متاستاتیک گفته می‌شود.


💉💊 رگ‌زایی (به انگلیسی: Angiogenesis) فرایندی فیزیولوژیکی است که در آن رگهای جدید از رگ‌های موجود رشد می‌کنند.
رگ‌زایی برای زندگی، رشد و بهبودی نقش اساسی را بازی می‌کند، مثلاً در ترمیم زخمها شرکت می‌کند. با این حال مبنای تغییر شکل تومورها از حالت خفته به بدخیم به واسطه همین فرایند است.
💊 رگ‌زایی در تومورها
رگ‌زایی در بسیاری از فرآیندهای فیزیولوژیک و پاتولوژیک از جمله رشد تومور دخالت دارد. ایجاد رگ‌های خونرسان در درون تومورها برای رشد آنها ضروری است. اینکار در تومور با میانجی‌گری مولکول‌های مختلف القا می‌شود. تعادل بین عوامل پیش‌برنده و مهار کننده رگ‌زایی این فرایند را به شدت کنترل می‌کند. چون مهار رگ‌زایی روش مناسبی برای درمان تومور می‌باشد لذا پزشکان کوشیده‌اند با طراحی عوامل درمانی بر علیه رگ‌زایی به درمان تومور بپردازند. اخیرا مهار کننده‌های رگ‌زایی به صورت درون‌زاد (همچون اینترلوکین-۸) و برون‌زاد (‏نظیر‏Avastin) طبقه‌بندی شده‌اند. این عوامل با تشکیل رگ‌ها تداخل می‌کنند.


جهت مشاهده این ویدئو و سایر ویدئوهای وبسایت به کانال تلگرام بیوسای مراجعه فرمایید

انیمیشن سه بعدی سکته قلبی (ویدئو)

شنبه, ۲۵ دی ۱۳۹۵، ۰۲:۳۸ ب.ظ

انیمیشن سه بعدی سکته قلبی

جهت مشاهده این ویدئو و سایر ویدئوهای آموزشی وبسایت به کانال تلگرام بیوسای مراجعه فرمایید

لینک کانال تلگرام

ویروس زیکا چیست؟

دوشنبه, ۸ آذر ۱۳۹۵، ۰۵:۴۳ ب.ظ


‍ #دانستنیها

✅ ویروس زیکا چیست؟

زیکا ویروسی است که از طریق یک پشه به انسان منتقل می شود و در حال حاضر در بخش وسیعی از آمریکای لاتین و کشورهای حوزه کارائیب شیوع یافته و به سرعت در حال گسترش است. سازمان جهانی بهداشت روز پنجشنبه اعلام کرد که پیش بینی می شود امسال بین سه تا چهار میلیون نفر در آمریکا به این ویروس مبتلا شوند.

🔆 علائم

بنا به گزارش «مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریها» در آمریکا، رایج ترین علائم ابتلا به این ویروس تب، جوشهای خارشدار، درد مفاصل، و التهاب چشمهاست.

به عقیده محققان برزیلی و پژوهشگران «سازمان بهداشت قاره آمریکا»، که شاخه ای از «سازمان جهانی بهداشت» است، شواهد فزاینده حاکی از ارتباط ویروس زیکا با بروز بیماری «میکروسفالی» است. میکروسفالی یا «کوچک سری» اختلالی در دستگاه عصبی است که در نتیجه تولد نوزادان با جمجمه و مغز کوچکتر از حد معمول ایجاد می شود.

شمال شرق برزیل شاهد افزایش چشمگیر تعداد نوزادانی است که با عارضه میکروسفالی به دنیا آمده اند.

به گفته وزیر بهداشت برزیل، شمار نوزادان مشکوک به ابتلا به این بیماری به رقم بسیار نگران کننده ۳۸۹۳ مورد رسیده است.

تنها یک چهارم افراد آلوده به زیکا علائم آلوده شدن به این ویروس را نشان می دهند. به همین دلیل، بسیاری از موارد ابتلا به این ویروس تشخیص داده نمی شوند، و در نتیجه دشوار می شود ابعاد واقعی آلودگی به آن را در قاره آمریکا مشخص کرد.

* کشورهای آلوده به این ویروس

بنا به آمار اعلام شده از سوی «سازمان بهداشت قاره آمریکا»، تاکنون ۲۳ کشور و منطقه واقع در این قاره موارد آلودگی به ویروس زیکا را گزارش کرده اند. این تعداد بیش از دو برابر تعداد قبلی تا یک ماه پیش است.

برزیل بالاترین آمار ابتلا به این ویروس را دارد، و کلمبیا از این نظر در مقام دوم قرار می گیرد. اکوادور، السالوادور، گواتمالا، هائیتی، هندوراس، مکزیک، پاناما، پاراگوئه، پورتوریکو، سورینام و ونزوئلا نیز از کشورهای دیگری هستند که موارد بسیاری از ابتلا به زیکا در آنجا گزارش شده است.

بنا به برآورد «سازمان جهانی بهداشت»، ویروس زیکا احتمالاً در تمام کشورهای قاره آمریکا، به جز کشورهای کانادا و شیلی، شیوع خواهد یافت.

تاکنون گزارشی در مورد ابتلا به این ویروس در ایالات متحد آمریکا منتشر نشده، هرچند زنی که در برزیل به این ویروس آلوده شده بود، در هاوایی نوزادی با آسیب مغزی به دنیا آورده است.

✳️ سابقه

ویروس زیکا اولین بار در سال ۱۹۴۷ در اوگاندا در قاره آفریقا شناسایی شد، و تا سال ۲۰۱۴ نشانه ای حاکی از وجود آن در قاره آمریکا وجود نداشت.

☢ روش انتقال

ویروس زیکا توسط پشه ای موسوم به «آیدس آیگیپتی» (حشره مصری) منتقل می شود که ناقل بیماریهای دیگری از جمله تب زرد و تب دنگی نیز هست.

💠 روش تشخیص

علائم آلوده شدن به این ویروس مشابه علائم تب دنگی و دیگر بیماریهایی است که به وسیله این پشه منتقل می شود.

⚠️ هشدارها در مورد بارداری

وزیر بهداشت کلمبیا به زنان این کشور توصیه کرده است که برای پیشگیری از خطرات ابتلا به ویروس زیکا، برنامه خود برای بارداری را دست کم شش تا هشت ماه به تعویق بیاندازند.

در جامائیکا گزارشی در مورد آلودگی به این ویروس دریافت نشده است، با این حال وزیر بهداشت این کشور نیز به زنان توصیه کرده است که بارداری خود را شش ماه تا یک سال به تعویق بیاندازند. السالوادور به زنان توصیه کرده است که تا سال ۲۰۱۸ باردار نشوند.

«سازمان جهانی بهداشت» می گوید زنانی که برنامه ای برای سفر به مناطق آلوده به ویروس زیکا دارند، باید پیش و پس از سفر خود به پزشکان متخصص مراجعه کنند. به گفته پژوهشگران این سازمان، زیکا می تواند از طریق خون منتقل شود، و در منی انسان نیز یافت شده است، اما تأیید امکان انتقال آن از طریق آمیزش جنسی به شواهد محکمتری نیاز دارد.

آلرژی (+ویدئو)

يكشنبه, ۲۷ دی ۱۳۹۴، ۱۰:۱۳ ق.ظ


آلرژی، واکنش افراطی سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل مختلف است. کسانی که دچار حساسیت هستند، دارای سیستم ایمنی فوق هوشیار هستند که نسبت به مواد ظاهرا بی آزار موجود در محل زندگیشان، واکنشی بیش از حد معمول نشان می‌دهند. برای مثال گرده گیاهان، می‌تواند سیستم ایمنی شخص آلرژیک را طوری تحریک کند که گویی با یک خطر جدی روبرو شده است. حساسیت یک مشکل بسیار شایع است و تقریباً از هر ده نفر، دو نفر به نوعی از آن مبتلا هستند.


برای مشاهده ویدئو به کانال تگلرام آموزش زیست شناسی مراجعه نمائید.

لینک ورود به کانال آموزش زیست شناسی



جهت مشاهده کامل متن بر روی ادامه مطلب کلیک کنید

فنیل کتونوری (PKU)

دوشنبه, ۲ شهریور ۱۳۹۴، ۱۲:۴۱ ب.ظ


PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

چه عاملی باعث بروز این بیماری می شود؟

بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.

فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

نشانه های بیماری

این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی خوبی ندارند.قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

تشخیص بیماری

تظاهرات بالینی بیمار تا ۶- ۵ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص اغلب ، زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان ناپذیر شده است.بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است.این آ زمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

آزمایش چگونه انجام می گیرد؟

آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟

باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.


منبع:

http://www.genetic-center.ir/

سندرم داون (Down Syndrome)

دوشنبه, ۲ شهریور ۱۳۹۴، ۱۲:۳۹ ب.ظ


سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمومی‌باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

پیشگیری:

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود.در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافیاستفاده می‌شود.


منبع:

http://www.genetic-center.ir/

تالاسمی چیست؟

دوشنبه, ۲ شهریور ۱۳۹۴، ۱۲:۳۴ ب.ظ


تالاسمی از بیماری های ژنتیکی است که بر اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد؛ بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیرموثر در بدن ایجاد می شود. هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش می یابد.هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است و شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتاست. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرد و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد که نتیجه آن بروز یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می شود و تا پایان عمر به طول می انجامد. تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتاتالاسمی است. در بتاتالاسمی اختلال روی کروموزوم «۱۱» و در آلفا تالاسمی اختلال روی کروموزوم «۱۶» است. در کشور ما نوع بتاتالاسمی شایع است، بنابراین موضوع بحث ما بتاتالاسمی است. بتاتالاسمی شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است.


افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل سازی ندارند ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۳۵ درصد فرزندشان دچار تالاسمی شدید یا ماژور خواهد بود و ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت. تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره  بتایی ساخته نمی شود یا به مقدار کمی ساخته می شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره ها را با ساخت زنجیره های آلفا جبران می کند که این زنجیره های آلفای اضافی برای گلبول های قرمز سمی است و با رسوب روی سلول های گلبول قرمز باعث می شود که گلبول های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شود و زنجیره های آلفا در مغز استخوان رسوب کند. از طرفی به علت خون سازی غیرموثر، مراکز خون ساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خون سازی می کند و بزرگ می شود. شایع ترین درمان برای تمامی اشکال  تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. اما همان طور که پیشتر نیز اشاره شد بهترین درمان پیش گیری از وقوع بیماری است. بیماری تالاسمی از اولین رده های پیشتاز بیماری های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود. در حال حاضر موثرترین راه پیش گیری از بیماری تالاسمی غربالگری این بیماری و سپس بررسی مولکولی افرادی است که در غربالگری در گروه افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزارت بهداشت در حال انجام است. با مشاوره ژنتیک در ازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری از جفت و یا آمنیوسنتز (هفته ۱۰-۱۵ حاملگی) و بررسی DNA در صورتی که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور است سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است.


منبع:

http://www.genetic-center.ir/

ابزار وبلاگ